Hầu hết các bệnh ung thư vú là các khối u biểu mô (ung thư biểu mô) phát triển từ các tế bào lót ống dẫn hoặc tiểu thùy; ung thư không biểu mô của mô đệm hỗ trợ (ví dụ: sarcom mạch máu, sarcoma mô đệm nguyên phát, khối u diệp thể) ít gặp hơn.
Ung thư biểu mô được chia thành ung thư biểu mô tại chỗ và ung thư xâm lấn.
Ung thư biểu mô tại chỗ là tình trạng tăng sinh của các tế bào ung thư trong ống dẫn hoặc tiểu thùy nhưng không xâm lấn mô đệm. Có 2 loại:
Ung thư ống tuyến tại chỗ (DCIS): DCIS đề cập đến các tổn thương biểu mô tân sinh khu trú ở các ống dẫn sữa; tổn thương có thể có mô học và tiềm năng ác tính khác nhau. Nó thường chỉ được phát hiện bằng chụp nhũ ảnh. Nó có thể bao gồm diện tích nhỏ hoặc rộng của vú; nếu có một khu vực rộng bị xâm lấn, các tế bào xâm lấn vi mô có thể phát triển theo thời gian. DCIS chiếm khoảng 20% số ca ung thư vú (1). Hai nghiên cứu phân nhóm ngẫu nhiên về DCIS so sánh việc bổ sung bức xạ và tamoxifen vào việc cắt bỏ tại chỗ cho thấy nguy cơ tử vong do DCIS thấp, bất kể lựa chọn điều trị nào được chọn (2).
Ung thư biểu mô tiểu thuỳ tế bào tại chỗ (LCIS): LCIS thường đa ổ và hai bên trong khoảng 20% đến 60% số trường hợp (3). Có 2 loại: kinh điển và đa hình (tế bào lớn hơn và không điển hình hơn). LCIS cổ điển không ác tính nhưng làm tăng nguy cơ phát triển tế bào ung thư xâm lấn ở một trong hai vú. Tổn thương không sờ thấy này thường được nghi ngờ dựa trên các chỗ vôi hóa hoặc khối trên chụp nhũ ảnh hoặc siêu âm và được chẩn đoán bằng sinh thiết. Ung thư biểu mô tiểu thuỳ tại chỗ biến hình cũng như ung thư biểu mô ống tuyến cần được cắt bỏ và tránh để sót.
Bệnh Paget núm vú (không được nhầm lẫn với bệnh xương chuyển hóa, cũng được gọi là bệnh Paget) là một dạng ung thư biểu mô ống tuyến tại chỗ xâm nhập vào da qua núm vú và quầng vú, có biểu hiện tổn thương da (ví dụ: tổn thương dạng chàm hay dạng vảy nến). Các tế bào ác tính gọi là tế bào Paget có mặt trong lớp biểu bì da. Phụ nữ mắc bệnh Paget ở núm vú thường có ung thư xâm lấn hoặc ung thư tại chỗ.
Ung thư biểu mô xâm lấn chủ yếu là ung thư biểu mô tuyến nguyên phát. Khoảng 75% thâm nhiễm mô học ống động mạch và 10% số trường hợp còn lại thâm nhiễm vào tiểu thùy (4).
Ung thư biểu mô có thể biểu hiện thụ thể hormone (khối u mô đệm không biểu hiện thụ thể hormone, ví dụ như khối u diệp thể). Khoảng 80% số bệnh nhân sau mãn kinh và 20% số bệnh nhân tiền mãn kinh bị ung thư vú có khối u dương tính với thụ thể estrogen (ER+) (5); khoảng 70% tổng số ca ung thư vú là dương tính với thụ thể progesterone (6). Một thụ thể tế bào khác là thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì 2 ở người (HER2; còn được gọi là HER2/neu hoặc ErbB2); sự hiện diện của thụ thể này tương quan với tiên lượng xấu hơn ở bất kỳ giai đoạn ung thư nào. Ở khoảng 15% số bệnh nhân ung thư vú, thụ thể HER2 có biểu hiện quá mức (7). Phần lớn bệnh ung thư vú là dương tính với thụ thể hormone và âm tính với HER2 (khoảng 70%); 12% có bộ ba âm tính (âm tính với thụ thể hormone và âm tính với HER2) (7, 8).
Các loại mô học hiếm gặp thường có tiên lượng thuận lợi bao gồm ung thư biểu mô tủy, nhầy, dạng sàng và ống (4). Ung thư biểu mô dạng nhầy có xu hướng phát triển ở phụ nữ cao tuổi và phát triển chậm.
Các loại hiếm gặp thường có tiên lượng xấu bao gồm ung thư vú di căn và viêm. Ung thư vú viêm là một loại ung thư phát triển nhanh, đặc biệt phát triển nhanh và thường gây tử vong. Các tế bào ung thư chặn các mạch bạch huyết trong da vú; dẫn đến vú xuất hiện viêm, và da xuất hiện dày lên, giống như vỏ cam sành (màu cam). Thông thường, ung thư vú dạng viêm lan đến các hạch bạch huyết ở nách. Các hạch bạch huyết có cảm giác cứng chắc như khối u. Tuy nhiên, thường không có khối u nào rõ ràng trong vú vì ung thư này thường phân tán khắp vùng vú.